Síndrome de DiGeorge (Aplasia o Hipoplasia tímica). Presentación y revisión de la literatura.

Caridad de las Mercedes Borrero Tablada

Texto completo:

PDF

Resumen

Se presenta lactante femenina de 6m de edad, portadora de síndrome genético con Aplasia Tímica, a la cual se le realizaron estudios inmunológicos y cromosómicos. La patología se caracteriza por un espectro de malformaciones, ausencia o poco desarrollo del timo y las glándulas paratiroides, unido a defectos en el tracto eferente del corazón y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial). El término síndrome de deleción 22q11.2 describe el problema cromosómico subyacente o bien el término síndrome velocardiofacial (velo-cardio-facial syndrome, VCFS) refiere los principales sistemas del cuerpo. La paciente coincidía con un Síndrome de DiGeorge por infecciones a repetición, fenotípicamente fascie compatible a la de Agenesia o Aplasia tímica al compararse con la de otros pacientes según lo observado en la bibliografía, valores de calcio hacia los límites inferiores  e imagen radiológica de timo disminuida de tamaño, contribuyendo al conocimiento y la experiencia para el tratamiento posterior de pacientes con similares patologías. 

Palabras clave

: SÍNDROME DE DIGEORGE

Referencias

Rafael Fabiano RM, Zen Paulo RG., Roman T, Graziadio C, Paskulin Giorgio A. Síndrome de deleção: compreendendo o CATCH22. Rev. Paul. Pediatr. [artículo en Internet]. 2009 [Consultado 2 Febrero 2011]; 27(2): [211-220]. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-

Aglony IM, Lizama CM, Méndez RC, Navarrete SC, Garay GF, Repetto LG. Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge. Rev. Méd. Chile [artículo en Internet]. 2004 [Consultado 2 Febrero 2011]; 132(1): [26-32]. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-

Fomin A, Pastorino AC, Kim Chong A, Pereira CA, Carneiro-Sampaio M, Abe-Jacob CM. DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics [artículo en Internet]. 2010 [Consultado 2 febrero 2011]; 65(9): [865-869]. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1807-

Di George AM. Congenital absence of the thymus and its immunological consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects 1968; 4: 116-21.

Conley ME, Beckwith JB, Mancer JFK, Tenckhoff L. The spectrum of the DiGeorge syndrome. J Pediatr 1979; 94: 883-90.

Barrett D, Amann AJ, Wara DW, Cowan MJ, Fisher TJ, Stiehm RE. Clinical and immunological spectrum of DiGeorge syndrome. J Clin Lab Immunol 1981; 6: 1-6.

Muller M, Peter HH, Juppner H, Kallfelz HC, Krohn HP, Muller K et al. The DiGeorge syndrome I. Clinical evaluation and course of partial and complete forms of the syndrome. Eur J Pediatr 1988; 147: 496-502.

Muller W, Peter HH, Kallfelz HC, Franz A, Rieger CH. The DiGeorge sequence II. Immunological findings in partial and complete forms of the disorder. Eur J Pediatr 1989; 149: 96-103.

Greenberg F. What defines DiGeorge anomaly? J Pediatr 1989; 115: 412-3.

Bastian J, Law S, Vogler L, Lawton A, Herrod H, Anderson S et al. Prediction of persistent immunodeficiency in the DiGeorge anomaly. J Pediatr 1989; 115: 391-6.

Freedom RM, Rosen FS, Nadas AS. Congenital cardiovascular disease and anomalies of third and fourth pharyngeal pouch. Circulation 1972; 46: 165-72.

Bockman DL, Kirby ML. Dependence of thymus development on derivatives of neural crest. Science 1984; 223: 498-500.

De la Chapelle A, Herva R, Koivisto M, Aula P. A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet 1981; 57: 253-6.

Driscoll DA, Salvin J, Sellinger B. Prevalence of 22q11 microdeletion in DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndromes: Implications for genetic counselling and prenatal diagnosis. J Med Genet 1993; 30: 813-7.

De Decker HP, Lawrenson PB. The 22q11.2 deletion: from diversity to a single gen theory. Genet Med 2001; 3: 2-5.

Muñoz S, Garay F, Flores I, Heusser F, Talesnik E, Aracena M et al. Heterogeneidad de la presen-tación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11. Rev Méd Chile 2001; 129: 515-21.

Comans-Bitter WM, De Groot R, Van den Beemd, Neijens H, Wim CJ, Groenveld K et al. Immunophenothyping of blood lymphocytes in childhood. References values for lymphocytes subpopulations. J Pediatr 1997; 130: 388-93.

Buckley RH, Schiff R, Sampson HA. Development of immunity in severe primary T cell deficiency haploidentical bone marrow transplantation. J Immunol 1986; 136: 2398-407.

Burn J, Wilson DI, Scambler P, Goodship J. DiGeorge syndrome: Part of CATCH 22. J Med Genet 1993; 30: 852-6.

Tobías ES, Morrison N, Whiteford ML, Tolmie JL. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions. Arch Dis Child 1999; 81: 513-4.

Van Mierop LHS, Kutsche LM. Cardiovascular anomalies in DiGeorge syndrome and importance of neural crest as a possible pathogenetic factor. Am J Cardiol 1986; 58: 133-7.

García E, Camacho J, Gómez MJ, Del Castillo E, Martínez MJ, López JP. Transient congenital hypoparathyroism and 22q11 deletion. J Pediatr Endocrinol Metab 2000; 13: 659-61.

Weinzimer SA. Endocrine aspects of the 22q11.2 deletion syndrome. Genet-Med 2001; 3: 19-22.

Markert ML, Majure M, Harville T, Hulka G, Oldham KT. Severe laryngomalacia and bronchomalacia in DiGeorge syndrome and CHARGE association. Pediatr Pulmonol 1997; 24: 364-9.

Deerojanawong J, Chang AB, Eng PA, Robertson CF, Kemp AS. Pulmonary disease in children with severe combined immunodeficiency and DiGeorge syndrome. Pediatr Pulmonol 1997; 24: 324-30.

Huang RY, Shapiro NL. Structural airway anomalies in patients with DiGeorge syndrome: A current review. Am J Otolaryngol 2000; 21: 326-30.

Wells TR, Landing BH, Galliani CA, Thomas RA. Abnormal growth of the thyroid cartilage in the DiGeorge syndrome. Pediatr Pathol 1986; 6: 209-25.

Sein K, Wells TR, Landing BH, Chow CR. Short trachea with reduced number of cartilage rings: A hitherto unrecognized feature of DiGeorge syndrome. Pediatr Pathol 1985; 4: 81-8.

Carlson C, Sirotkin H, Goldberg R, McKie J, Pantanjali SR, Weissman SM et al. Molecular definition of 22q11 deletion in 151 velo-cardio-facial syndrome patients. Am J Hum Genet 1997; 61: 620-9.

Iascone MR, Vottiorini S, Sacchelli M, SpadoniI, Simi P. Molecular characterization of 22q11 deletion in a three generation family with maternal transmission. Am J Med Genet 2002; 108: 319-21.

Pizzuti A, Novelli G, Ratti A, Amati F, Mari A, Calabrese G et al. UFD1L, a developmentally expressed ubiquitination gen, is deleted in CATCH 22 syndrome. Human Mol Genet 1997; 6: 259-65.

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Copyright (c) 2020 MULTIMED

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.