Los marcadores cromosómicos, un reto de la genética contemporánea.

Dariana Cristina Espinosa Álvarez, Dorelis Guerrero Jordán, Oneida Fernández Castillo

Texto completo:

HTML PDF
Imagen de portada

Resumen

El cromosoma marcador es un pequeño fragmento cromosómico indeterminado que podemos encontrar al realizar un cariotipo. Se recibió una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por edad materna avanzada. La amniocentesis se realizó a las 17 semanas de gestación. La muestra obtenida se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas utilizadas en el laboratorio. Como resultado del diagnóstico prenatal citogenético se evidenció un marcador de origen desconocido: 47, XY, + mar. El estudio cromosómico de la madre reflejó una inversión pericéntrica del cromosoma 9, mientras que el del padre fue normal, por lo que se consideró de “novo”. Ambos padres al ser informados del resultado y previo asesoramiento genético decidieron interrumpir el embarazo. El estudio anatomopatológico confirmó que era un feto masculino con macroglosia e implantación baja de las orejas.

Referencias

Castro Volio I, Sander Mantel K, Vargas Prado M, Sánchez Cháves L, Escalante López G. Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica. Rev. Biol. Trop [Internet]. 2001 [Citado 2014-05-29]; 49(3-4): Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442001000300044.

Dorado M, Rodríguez A, Hebles M, Sanchez P, Migueles B, González M. et al. Cariotipo 47, XY, + mar e implicaciones en la esterilidad. ASEBIR [Internet]. 2008 [Citado 2014-05-29]; 13(2): 8-9. Disponible en: http://bddoc.csic.es:8080/detalles.html?id=199687&bd=ICYT&tabla=docu.

Hernando Davalillo C. Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenética molecular. [Tesis].Barcelona: Universitat Autònoma de Barcelona; 2005. [Citado 2014-05-29]. Disponible en: http://www.tdx.cat/handle/10803/3761.

Castillo Taucher S, Fuentes AM, Paulos A, Pardo A. Múltiple FISH y múltiple BAND: técnicas de citogenética molecular en cinco casos. Rev. méd. Chile [Internet]. 2002 [Citado 2014-05-29]; 130(5): Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872002000500005&script=sci_arttext.

Rojas BI. Principios del Asesoramiento Genético. La Habana: Conferencias CNGM; 2001.

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Copyright (c) 2018 MULTIMED Granma

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.