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RPNS-1853
Multimed 2015; 19(2)
Abril-Junio
Acrocefalosindactilia. Presentacin de un caso. 2012.
Acrocephalosyndactylism. A case presentation. 2012.
Niurka González Llovet; 1 Idalmis Verdecia Pompa; 2 Miladis Saldaña Aldana. 3
1 Licenciada
en Enfermería. Especialista de Primer Grado en Enfermería Materno-Infantil.
Master en Atención Integral al niño. Asistente. Hospital Pediátrico General
Milanés. Bayamo. Granma. E-mail: ngonzalez@grannet.grm.sld.cu
2 Licenciada
en Enfermería. Instructor. Hospital Pediátrico General Milanés. Bayamo. Granma.
3
Licenciada en Enfermería. Instructor. Hospital Pediátrico General Milanés.
Bayamo. Granma.
RESUMEN
Introducción: la Acrocefalosindactilia o síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del
amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que
presentan craneosinostosis.
Presentación de Caso: se presenta el
caso de un lactante ingresado
en el servicio de Respiratorio del Hospital Pediátrico Docente “Gral Luis A. Milanés Tamayo” en el año 2012, de 10 meses de
edad, con antecedentes de haber nacido producto de un parto distócico
(trillizos), bajo peso al nacer de procedencia rural. Desde su nacimiento
estuvo ingresado en el servicio de Neonatología del hospital docente, clínico
quirúrgico Carlos Manuel Docente de Bayamo por dificultad respiratoria, mantuvo
seguimiento por genética por presentar malformaciones en las extremidades
distales, al realizar el examen físico la sindactilia en las manos y en los pies, así como una
marcada irritabilidad y exoftalmos, eran características de la enfermedad por
lo que concluimos que nuestro paciente era portador de una Acrocefalosindactilia ó también conocida
como enfermedad de Apert tipo I.
Discusión: el síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos
diferenciales se deben considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman.
Conclusión: Podemos decir que la bibliografía revisada en cuanto a esta enfermedad genética
corrobora que el paciente estudiado era portador de una Acrocefalosindactilia ó enfermedad de Apert tipo I.
Descriptores DeCs: ACROCEFALOSINDACTILIA; ANOMALÍAS CONGÉNITAS.
ABSTRACT
Introduction: the acrocephalosyndactilism or Apert syndrome is a genetic defect that is
included within a wide group of cranioencephalic anomalies, specifically those that present craniosinostosis.
Case presentation: it is presented the case
of a 10 month- old – low birth weight, hospitalized in the Respiratory service
of the Paediatric Teaching Hospital ¨General Luis Milanes Tamayo¨ in the year 2012, with antecedents of a dystocic labour (triple), and rural origin. When he was born, he was hospitalized at
Neonatology’s Service in the teaching, clinical, surgical hospital ¨Carlos
Manuel de Cespedes¨ in Bayamo, with respiratory
failure; he was genetically treated for malformations in the distal
extremities, after the physical examination it was evidenced the syndactilism in the hands and feet; as well as a clearly
marked irritability and exophthalmoses, those were characteristics of the
disease, that is the reason why we concluded that our patient was a carrier of
an Acrocephalosyndactilism or Type I Apert disease.
Discussion: apert syndrome is a pathology
that takes part of the craniosynostosis, therefore,
within the differential diagnosis there must be considered other syndromes like Cruson, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter and Goodman´s.
Conclusion: we may say that the
reviewed bibliography according to this genetic disease confirmed that the
studied patient was a carrier of Acrocephalosyndactilism or type I Apert disease.
Subject heading: ACROCEPHALOSYNDACTYLIA; CONGENITAL ABNORMALITIES.
ns
INTRODUCCIÓN
La Acrocefalosindactilia o síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del
amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que presentan
craneosinostosis. Baumgartner hace las primeras menciones en 1842, seguido por
Wheaton en 1894, sin embargo el médico
Francés M. E. Apert en 1906 es quien lo describe y publica en detalle,
razón por la cual se le conoce con su nombre. De igual forma lo hicieron Gorlin
en 1976 y Sedano en 1977, Mckusick clasificó seis tipos de acrocefalosindactilia. 1,2
Es una enfermedad genética autonómica dominante, a
pesar de que en la mayoría de los casos (90%) ocurre de forma esporádica,
con un índice de mortalidad elevado en el periodo neonatal. 3
La prevalencia estimada en nacidos vivos es
variable y constituye aproximadamente el 4.5% de todos los casos de
craneosinostosis. En Asia tiene una alta incidencia (22.3:1000000 de nacidos
vivos), mientras que entre los hispanos tiene una baja prevalencia
(7.6:1000000), no existe predilección por el sexo y es detectado en el periodo
neonatal, debido a las anormalidades de la cabeza, a la apariencia inusual de
la cara y la sindactilia de manos y pies, el rasgo distintivo de esta patología.
La tasa de mutación ha sido calculada en 6.2 x 10
por gen por generación, según Tolarova en 1997. El diagnóstico se
basa en el examen clínico y en los exámenes imagenológicos que lo
corroboran. 3
En regiones de EE.UU. la prevalencia del Síndrome
de Apert (SA) es de 12.4 por millón de nacimientos. Algunos autores
consideran que de todos los pacientes con craneosinostosis, el 4,5% corresponde
a este síndrome. 4
La trasmisión es
de tipo autosómico dominante y que a su vez, es resultado de una mutación
genética de carácter no recesivo, es decir, si una persona con el síndrome de
Apert tiene un hijo no afectado, la posibilidad de que éste tenga un hijo
afectado, es la misma que puede tener una persona normal. Igualmente en familias
donde hay un descendiente afectado por el síndrome, la oportunidad de que esto
se repita estaría dentro de la relación 1:160.000 mencionada anteriormente.
Investigaciones genéticas recientes han logrado descubrir que la alteración que
ocurre para que se produzca el síndrome de Apert está en un gen en el cromosoma
numero 10, que se conoce con el nombre de “Factor Receptor 2 del Crecimiento
Fibroblástico” (FR2CF) las mutaciones de este gen serán las responsables de las
diferentes manifestaciones clínicas de esta enfermedad, como son, la
sindactilia, paladar fisurado, deformidad craneal. 1,5
El cierre prematuro de las suturas
faciales produce una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio
facial, la cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer
saltones, la lengua grande (macroglosia) y paladar ojival, pueden faltar dedos
de las manos y pies o estos pueden estar unidos (fusión total o parcial).
También se da la presencia de membranas interdigitales o la fusión entre el
segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies y disminución de la
flexibilidad e impotencia funcional en manos y pies, debido a que las
estructuras óseas se van fusionando de manera progresiva. 2,6
Por ser una enfermedad poco frecuente
no podemos hablar de incidencia en nuestra provincia, solo se recoge el dato de
que no existen estudios que le anteceden al nuestro, por tal razón nos sentimos
motivados a realizar la presentación de un caso, la cual tiene como objetivo
dar a conocer a un lactante que ingresa al servicio de Respiratorio con la
clínica de padecer una Acrocefalosindactilia o enfermedad de Apert tipo I.
Lactante DPG de 10 meses de edad, con antecedentes de haber nacido producto de un parto
distócico (trillizos), bajo peso al nacer de procedencia rural. Desde su
nacimiento estuvo ingresado en el servicio de Neonatología por dificultad
respiratoria, mantuvo seguimiento por genética por presentar malformaciones en
las extremidades distales.
Antecedentes patológicos personales: lo referido
anteriormente.
Antecedentes patológicos familiares: hermanos (2-trillizos)
con malformaciones de extremidades distales y a nivel de la cara y cráneo (muertos).
Antecedentes postnatales: No recibió lactancia
materna. Presenta retardo en el desarrollo psicomotor, la sonrisa social aún no
la tiene, no gatea, no se ha producido el
brote de la primera dentición.
Al mes de
edad comienza a ingresar en el hospital Pediátrico de Bayamo en 9
ocasiones por dificultad respiratoria, llevando antibiótico en cada una de las
ocasiones y con evolución tórpida. En el último ingreso, mantuvo vómitos a repetición amplios con restos de alimentos. Fue
valorado por el Otorrinolaringólogo pedíatra diagnosticándole una imperforación
de las coanas.
Al examen físico se observa Fontanela anterior amplia, tendencia a hipertelorismo, hendidura palpebral hacia abajo con exoftalmo, nariz balbosa (figura 1).
Fig. 1.
Las manos y pies con findactilia total, ausencia de
la última falange. En el examen bucal ausencia de dientes (figura 2 y 3)
respectivamente.
Fig. 2.
Fig. 3. Exámenes radiográficos:
Los rayos X realizados en las manos mostraron:
sindactilia ósea y de los tejidos blandos de los dedos II-III-IV en ambas
manos.
DISCUSIÓN
La discusión
de este caso se centralizó en su clínica, comparándola con los hallazgos
encontrados en investigaciones hechas por otros autores.
El
síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las
craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos diferenciales se deben
considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman. 7,8
Aunque
la incidencia de aparición es en edades tempranas debido a que se trata de un
trastorno del desarrollo, es interesante su detección temprana ya que el
tratamiento apropiado por parte de los diferentes especialistas debe comenzar
desde el momento del nacimiento. Es importante conocer las diferentes
implicaciones que se han descrito en el aspecto sistémico de esta patología
para correlacionar los signos y síntomas que se puedan presentar a lo largo del
desarrollo del individuo afectado. 5
La imperforación de las coanas es una malformación
que aparece con frecuencia en estos
pacientes y es el responsable de la dificultad respiratoria por la cual ingresa este paciente en reiteradas ocasiones desde su nacimeinto.
Nuestra paciente era portadora de todas las
anomalías referidas En el examen físico se comprobó la existencia de sindactilia en las manos y en los pies, así como una marcada irritabilidad
y exoftalmos, que interpretamos secundarios a la hipertensión endocraneal
originada por el cierre precoz de las suturas. 4, 8
Las características reportadas en la literatura médica
sustentan el diagnóstico de síndrome de Apert en el paciente, ya que es
portadora de las anomalías que se señalan y de las alteraciones radiológicas y
clínicas descritas. 1, 2,5
CONCLUSIONES
En
la piel se presenta hiperhidrosis generalizada y acné severo, según la
bibliografía revisada lo que no coincide con nuestro caso pues este signo no se manifiesta en el paciente estudiado. 8
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
- Carro Puig E, Fernández Braojos LS. Síndrome de Apert: Presentación
de un caso. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2007 Dic
[consultado 2012 Mar 08]; 77(3-4): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000300009&lng=es.
- Vila Morales D, Leyva Mastrapa T, Alonso
Fernández L. Aportes y modificaciones de técnicas quirúrgicas en cirugía
craneofacial pediátrica. Rev Cubana Estomatol [Internet]. 2010
Sep [consultado 2012 Mar 14]; 47(3): 295-314. Disponible
en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75072010000300004&lng=es.
- Llaniu Navarro R, Lantigua Cruz A, Batule Batule M, et al. Síndrome de
acrocefalosindactilia tipo I. En. síndromes .
- LLeri Z, Bedii Goyenc Y. Apert syndrome: a case report. Eur J Dent [Internet]. 2012 [consultado 2012 Mar 14];
6(1):110-3. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3252812/
- Yoon SR, Qin J, Glaser
RL, Wang Jabs E, Wexler NS, Sokol R, et al. The
ups and downs of mutation frequencies during aging can account for the Apert
syndrome paternal age effect. PLoS Genet [Internet] 2009;
[consultado 2012 Mar 14]; 5(7):998-1006. Disponible en: http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1000558
- Marucci D, Dunaway D, Jones
B, hayword RD. Raised intracranial
pressure in Apert syndrome. Plast Reconstr Surg [Internet].2008 [consultado 2012 Mar
14]; 122(4):1162-8. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18827651
- Salazard B, Casanova D. The
Apert´s syndrome hand: therapeutic management. Chir Main [Internet]. 2008[consultado
2012 Mar 14]; 27(Suppl 1):115-20. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=The+Apert%C2%B4s+syndrome+hand
%3A+therapeutic+management
- Athanasiadis A, Zafrakas M, Polychronou P, Florentino-Arar L, Papasozomenou P, et al. Apert syndrome: the current role of prenatal ultrasound and genetic analysis in diagnosis and counselling. Fetal Diagn Ther [Internet]. 2008[consultado 2012 Mar 14]; 24(4):495-8. Disponible en: http://www.karger.com/Article/PDF/181186
Recibido: 5 de febrero del 2015.
Aprobado: 28 de febrero del 2015.
| Lic. Michel Ortiz Ortiz. Web Master, Especialista Ciencias Informáticas | Infomed - Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas, Ministerio de Salud Pública | Calle Céspedes # 109 entre Saco y Figueredo, Bayamo Granma, CP: 85 100, Cuba | Teléfs.: (023) 42 4464- 42 6057, Horario de atención | Los contenidos que se encuentran en Infomed están dirigidos fundamentalmente a profesionales de la salud. La información que suministramos no debe ser utilizada, bajo ninguna circunstancia, como base para realizar diagnósticos médicos, procedimientos clínicos, quirúrgicos o análisis de laboratorio, ni para la prescripción de tratamientos o medicamentos, sin previa orientación médica. |
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