La melanosis neurocutánea, es considerada un trastorno congénito esporádico, cuya característica primordial está dada por la presencia de nevos pigmentados gigantes o múltiples en la piel, así como una excesiva proliferación de células melánicas leptomeninges. ^{1 - 5}

Su prevalencia se estima en 1/50.000-1/200.000. La incidencia de la melanosis neurocutánea sintomática es aproximadamente de entre un tercio y la mitad de los casos. ^{12 - 15}

Un nevo melanocitico grande, o gigante, es una lesión cutánea pigmentada de más de 20 cm. de diámetro en adultos (40 para ''gigante''), compuesta de melanocitos agregados en una zona del cuerpo delimitada, y que presenta un riesgo elevado de convertirse en maligno. La melanocitosis leptomeníngea casi siempre se presenta con melanocitos, aunque no a la inversa; tan sólo se ha descrito un caso sin lesiones pigmentadas y otro con sólo manchas ''café con leche''. ^{1 , 3 , 10} Los síntomas de la melanosis neurocutánea, cuando estos se presentan, normalmente aparecen antes de los cinco años de edad y pueden incluir dolores de cabeza, convulsiones, vómitos, trastornos visuales, trastornos de movimiento y del aprendizaje, parálisis, déficit intelectual, edema de papila y/o hidrocefalia asociada con otras malformaciones cerebrales, como el complejo de Dandy-Walker. También se ha descrito la NCM con la malformación del tronco cerebral de Chiari, anomalías cardíacas congénitas (transposición de las grandes arterias, defecto septal ventricular), agenesia renal, malformaciones esqueléticas, lipomatosis o hemihipertrofia. ^{11 , 12}

Se cree que la etiología de la melanosis neurocutánea es el resultado de la proliferación anormal prenatal de melanocitos derivados de las crestas neurales en el sistema nervioso central, pero el mecanismo patogénico todavía no está claro. Su origen común con los pericitos específicos del prosencéfalo puede favorecer la diferenciación y diseminación de nevo melanocitos in situs durante el desarrollo de las meninges.

Las pruebas de imagen se basan en el examen mediante resonancia magnética tanto de las melanosis neurocutánea sintomáticas como asintomáticas. ^{5 , 13} que puede revelar áreas de incremento de la señal T1 correspondientes a agregaciones de melanocitos, que normalmente implican los lóbulos temporales anteriores, la amígdala o el cerebelo. La biopsia muestra grados variables de diferenciación de la proliferación de nevo melanocitos, que van desde células de aspecto benigno a células tipo melanoma atípicas dentro de las leptomeninges y que invaden el cerebro focalmente.

El diagnóstico deferencial incluye el melanoma primario del sistema nervioso central, el melanocitoma meníngeo (consulte estos términos), la hidrocefalia idiopática, la epilepsia idiopática y el melanoma meníngeo.

En este caso se informa de igual manera que dichas lesiones se distribuyen prácticamente en casi todo el cuerpo y suelen afectar las zonas lumbosacras, glúteos, genital, miembros inferiores, torácica y no respeto tampoco la cara ni los miembros superiores en menor cantidad y extensión. La coloración de las lesiones se manifiesta marrón oscuro hasta negro en su totalidad. En el caso, la disposición en forma de calzón del nevo melánico gigante, se presenta acompañado de otros múltiples nevos de menor tamaño, dispersos por el resto del cuerpo, incluidos cara, tórax y miembros superiores, concuerdan con lo dado a conocer por otros autores Gorai et al. ^{11 )} y John et al. ⁹

En el sistema nerviosos central, debido a un defecto durante el desarrollo embriológico, se produce la proliferación de células névicas con depósito anormal de melanina en este, al aumentar el riesgo de malignización, a pesar que muchos investigadores plantean que estas tendrían el mismo riesgo que las lesiones cutáneas con 50 % de malignización. Se considera prioritario el seguimiento clínico neurológico con ayuda de las neuroimágenes, que en este caso se han efectuado por el especialista correspondiente y de los dermatólogos de las lesiones cutáneas por el riesgo temprano de los melanomas, en lo que coinciden John et al. ⁹ en plantear que en su mayoría aparecen alrededor de los tres años. ^{3 , 4}

En el caso de que la melanosis neurocutánea sea asintomática, el seguimiento multidisciplinario debe ser estricto, con el fin de detectar cualquier cambio neurológico. Deberá incluir al pediatra, dermatólogo, neurólogo, y en ocasiones neurocirujano. El tratamiento precoz en estos casos quirúrgicos tanto de las lesiones cutáneas modificadas como de lesiones en el sistema nervioso central, con quimioterápicos y radiaciones modificaría el pronóstico de supervivencia de estos niños, así como su calidad de vida. ⁵

Estudios actuales encaminados a encontrar los genes asociados a esta enfermedad ya han dilucidado algunos de ellos, como la mutación del gen NRAS encontrada en el curso evolutivo de varios casos con nevos melánicos congénitos gigantes que responden a una melanosis neurocutánea. ^{6 , 7}

Los MNC gigantes tienen particular propensión al melanoma entre cinco y 20 %. La capacidad de evolucionar a un melanoma, tiene picos de edad diferentes según la forma clínica. Los nevos gigantes tienen una incidencia máxima en los primeros cinco años de vida y otra después de la pubertad. El 2 % de los melanomas aparecen en la infancia e incluso algunos autores, encuentran que el riesgo de desarrollar un melanoma es proporcional al tamaño, también la localización tiene importancia para la asociación con otros defectos como por ejemplo investigadores han reportado localización en la región lumbosacra al encontrar como hallazgo espina bífida o mielomeningocele. ^{8 , 9 , 12 , 13}

Los diagnósticos diferenciales deben realizarse, con las manchas mongólicas que tienen por lo general coloración violácea pero no hacen relieve y no tiene vellos, manchas cafés con leche que no son tan extensas color más claro y que no son verrugosas. Y con otras lesiones dermatológicas bien definidas como los lentigos, nevos epidérmicos, nevos sebáceos, hamartoma del músculo erector del pelo, nevo de Becker, nevo de células fusiformes y melanoma. ^{9 , 10 , 15 )} Gorai, et al. ¹¹ describen un niño con nevo melánico congénito asociado a síndrome renal de hipofosfatemia al encontrar la mutación gen NRAS Q61R. Otro investigador Miranda el al. ¹³ reportan casos con nevos melánicos congénitos gigantes tratados con Trametinib es la primera terapia que se utiliza en el melanoma del sistema nervioso central primario mutado con NRAS, que se han encontrados asociados a estos nevos.