Caso de individuo adulto con síndrome de Asperger no diagnosticado
RESUMEN

El síndrome de Asperger (SA) constituye una forma de presentación del trastorno del espectro autista (TEA); el que se caracteriza por manifestaciones de alteraciones cualitativas durante la interacción social, con patrones repetitivos de comportamiento, además de dificultades motoras y del lenguaje; pero comúnmente tiene inteligencia, habilidades lingüísticas y taxonómicas normales. Se presenta el caso de un individuo adulto con los rasgos clásicos antes mencionados, que fue tratado durante su etapa escolar erróneamente atendiendo a diferentes diagnósticos. El que es trasladado a una unidad hospitalaria debido a un intento autolítico, donde se da inicio a una valoración multidisciplinaria; durante la cual, le son aplicados diferentes test psicológicos en el servicio de Psiquiatría, los que permitieron establecer diagnóstico de certeza de SA.

ABSTRACT

Asperger Syndrome (AS) constitutes a form of presentation of the autism spectrum disorder (ASD); which is characterized by manifestations of qualitative alterations during social interaction, with a behavior repetitive patterns; As well as motor and language difficulties; but commonly with intelligence, language skills and normal taxonomic. This is the case of an individual adult with the classic features mentioned above, which was treated erroneously during his time at the school in response to different diagnoses. It is transferred to a hospital unit due to a suicidal attempt, where a multidisciplinary valuation begins, at which different psychological tests in the Psychiatry service were applied, they allow us to establish an Asperger Syndrome accurate diagnosis.

RESUMO

A síndrome de Asperger (AS) é uma forma de apresentação do transtorno do espectro do autismo (ASD); aquele caracterizado por manifestações de alterações qualitativas durante a interação social, com padrões repetitivos de comportamento, bem como dificuldades motoras e de linguagem; mas geralmente tem inteligência normal, habilidades linguísticas e taxonômicas. É apresentado o caso de um indivíduo adulto com as características clássicas citadas, que foi tratado erroneamente durante a fase escolar, atendendo a diferentes diagnósticos. Aquele que é transferido para unidade hospitalar por tentativa de suicídio, onde é iniciada avaliação multiprofissional; durante o qual são aplicados diferentes testes psicológicos no serviço de Psiquiatria, o que permitiu estabelecer um determinado diagnóstico de SA.

Palabras clave:
    • diagnóstico;
    • síndrome de Asperger;
    • autismo.
Key words:
    • diagnosis;
    • Asperger Syndrome;
    • autism.
Palavras-chave:
    • diagnóstico;
    • Síndrome de Asperger;
    • autismo.

Introducción

Al psicólogo Hans Asperger se debe el nombre del síndrome de Asperger (SA), el que lo describió por primera vez en una publicación de un estudio, donde establecía un patrón de comportamiento de dificultades para la socialización, asociado a gustos e intereses repetitivos en individuos con altas capacidades intelectuales y carencia de respuesta emocional recíproca, que manifestaban alteraciones en el comportamiento no verbal y escasas habilidades para la relación con otros. Este científico observó que esas personas se muestran inflexibles en cuanto a sus rituales y conductas motoras caracterizadas por rutinas estereotipadas, poseen dificultades en las destrezas motrices, además de reaccionar de manera particular ante estímulos sensoriales. 1

Ese tipo de paciente posee deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, las que pueden ir desde ajustarse a roles sociales hasta compartir en juegos que implican imaginación y carencia de empatía e interés por los demás. De marcados por ritualismo, los movimientos de esas personas resultan rígidos, circunscritos o perseverantes, estereotipados y repetitivos, con alineación de objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas. En respuesta ante determinados estímulos sensoriales demuestran hiper o hipoactividad. 2

Los individuos afectados por este síndrome poseen una inteligencia conservada y lenguaje normal; esas características pueden determinarse mediante el test de en el que se evalúa la inteligencia mediante 10 pruebas principales y 5 opcionales, que miden cuatro categorías: comprensión verbal, razonamiento perceptivo, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento. 3

Ese instrumento permite analizar la relación entre la función intelectual y la memoria; 4 la redundancia, además de la prosodia y pragmática alteradas constituyen las principales debilidades que se le señalan. 5

A pesar de las características de esta patología, algunas personas logran desarrollar determinadas habilidades de adaptación ante las demandas sociales; las que, mediante intervención educativa, pueden favorecer la inserción en contextos de educación superior. 5

El individuo que padece síndrome de Asperger muestra pocas o ninguna expresión facial durante sus respuestas emocionales, tienen características excéntricas con dificultades para la comunicación verbal y la empatía, que por ende afecta la interacción social. 6

Los casos de pacientes con (SA) en relación con la ideación suicida no están suficiente documentados; sin embargo, Montgomery et al. 7 (Montgomery et al., 2016) establecen que el factor principal en los mismos resulta la presencia de síntomas específicos de la depresión grave Así mismo, Cassidy et al. 10 establecen que el 72% de estos pacientes presentan valores superiores al límite del riesgo suicida. Esos autores recomiendan la utilización de la Escala de Hamilton para la Evaluación de la Depresión.

El diagnóstico diferencial utilizando ese cuestionario se establece cuando el individuo presenta tres o más síntomas de los que se miden mediante los tres primeros ítems, un síntoma del cuarto, además de los cinco prerrequisitos. Para mayor fiabilidad, los resultados de esta escala se deben correlacionar con las escalas de cociente del espectro autista y cociente de empatía. 8

Un instrumento recomendado para evaluar comportamiento de aislamiento social y conductas rutinarias es el Cuestionario Big Five de Personalidad (BFQ); el que permite también identificar si el paciente tiende a ofrecer una imagen falsa de sí mismo. 9 Este evalúa 5 dimensiones fundamentales de la personalidad: energía, tesón, afabilidad, estabilidad emocional y apertura a la experiencia; cada una con sus respectivas subdimensiones.

Presentación de caso

Paciente de sexo masculino, 28 años de edad, soltero, que se autoidentifica como mestizo, declara instrucción superior incompleta. Durante su entrevista inicial se aprecia su aspecto aliñado, ropa adecuada para el clima y la ocasión, contextura delgada, apariencia acorde a la edad, rostro inexpresivo, no realiza contacto visual, se observa ansioso y distraído, orientado en tiempo, espacio y persona, no posee alteraciones sensoperceptivas, muestra dificultades en la atención sostenida y focalizada, además de tener el razonamiento conservado. Esta persona vive sola y proviene de un núcleo familiar funcional que está constituido por sus padres y dos hermanos.

  • Antecedentes patológicos personales:

  • Trastornos de retraso en la adquisición del lenguaje verbal, además dislexia, discalculia, praxias, estereotipias.

  • Conductas de irritabilidad y de autolesión.

  • Problemas para la socialización con pares.

  • Poco control de la frustración y ningún contacto visual.

  • Retraso en la motricidad fina (sujetaba el bolígrafo con una cinta adhesiva).

  • Dificultades académicas (requirió de apoyo para aprender a leer y escribir, sin embargo, destacó su capacidad para almacenar nuevos conocimientos).

Durante su etapa escolar, según declara la familia, manifestó distanciamiento de los grupos de pares, resultó objeto de burla por parte de compañeros e inclusive maestros, quienes consideraban la necesidad de una escuela especial.

Ingresó a la Universidad a dos carreras: Derecho (de la que se retiró por “desacuerdos ideológicos con los docentes” según refiere el mismo paciente) e Ingeniería en Sistemas Informáticos (no concluida debido dificultades en las cátedras de dibujo técnico). Sin embargo, tiene habilidad para aprender idiomas, tiene suficiencia en inglés y dominio de alemán.

Luego de abandonar los estudios superiores residió de forma temporal en Alemania, donde aprendió sin dificultad el idioma y mejoró su adaptación al entorno social.

Al regreso al país y presenta alteraciones del estado de ánimo, siendo diagnosticado con un episodio depresivo grave sin síntomas psicóticos, con el respectivo tratamiento farmacológico.

  • Antecedentes patológicos familiares:

  • Cáncer de útero: abuela materna fallecida.

  • Cáncer de pulmón: abuelo materno fallecido.

  • Primo paterno con autismo.

  • SA en dos primos paternos. Durante la anamnesis familiar pudo identificarse que es estructurada, aparentemente funcional, está compuesta por cinco miembros. A la entrevista con el paciente y su madre se percibe una buena relación entre los padres, quienes declaran que el embarazo fue planificado y que el apoyo brindado a su hijo es constante. Desde el inicio del desarrollo, ellos apreciaron las diferencias en su comportamiento y habilidades con respecto a otros niños.

Sin embargo, el paciente cataloga la relación con su padre como mala; este refiere discusiones frecuentes, poca comunicación e incapacidad para llegar a acuerdos; al respecto, expresa literalmente: “él me pone muchas reglas y me trata como un niño chiquito, eso no me gusta”. En cuanto a su madre, se muestra receptivo, manifiesta tener más confianza; a pesar de esto ella refiere un aislamiento constante por parte de él.

En relación con sus dos hermanos menores, se establece que existe una convivencia conflictiva con su hermana de 23 años; Al momento de la consulta manifiesta existir distanciamiento completo con lo que cesaron las discusiones. El uso excesivo del computador y los videojuegos por el paciente (alrededor de 8 horas al día), le acercan a su hermano de 17 años por compartir esa afición, haciendo que realicen actividades en común y que la convivencia sea agradable y frecuente. En relación con este último, manifiesta no establecer conversación acerca de sus pensamientos o sentimientos; además, la comunicación con este la aprecia como marcada por constantes chistes, sarcasmos y expresiones metafóricas que no comprende, lo que genera estado de incapacidad, percepción de burla e ira.

Motivo de consulta

Trasladado por personal del ECU 911, ingresa al Hospital Provincial General Docente de Riobamba Por una intoxicación autinflingida por amitriptilina, previamente recetada por médico particular, paciente que se encontraba con alargamiento de intervalo QT, hipotensión, resequedad de mucosas, y confusión, por lo que fue ingresado a la Unidad de Terapia Intensiva, donde presentó un cuadro de Delirium, por lo que fue valorado y tratado por Psiquiatría, con resolución el mismo y estabilización clínica es admitido al servicio de Medina Interna, para el tratamiento por unidad de Salud Mental.

Valoración psicológica

Durante la observación clínica, se apreció comunicación limitada (acentuada por la dificultad en la articulación de las palabras), facie inexpresiva (que no muestra signos de los componentes afectivo y emocional), afecto constreñido, alexitimia y evasión del contacto ocular.

  • Por otra parte, en el examen psicológico se obtuvieron diversos resultados relacionados con las siguientes esferas:

  • Actitudes y maneras: estado de conciencia vigilia, alerta, lenguaje logorrea, facie inexpresiva, evita contacto ocular, muestra dificultad en la expresión de componente afectivo y emocional, aparenta estar encerrado en su propio mundo.

  • Conducta: colaborador, no irritable, tartamudea con frecuencia (el que se acentúa al hablar acerca de emociones y patrón de conducta), movimientos de lateralización de la cabeza cortos pero persistentes, lenguaje no verbal aplanado (casi ausente) y rasgos de comportamiento anancástico.

  • Pensamiento: bradipsiquia, sus respuestas se caracterizan por monosílabos y bisílabos, dificultad en la abstracción e interpretación de refranes, de bromas ambiguas. Muestra limitaciones para el desarrollo de locuciones constantes, chistes, sarcasmos y expresiones metafóricas.

  • Esfera afectiva: visiblemente ansioso, refiere sentimientos de tristeza de difícil percepción, para el evaluador, presenta uso limitado de gestos y no se observa labilidad emocional, con escasa respuesta afectiva ante estímulos, alexitimia, sin respuestas de empatía. Irritabilidad a la exposición al cambio. Refiere frustración al no entender a las demás personas y no poder interactuar con el medio, por lo que le surgen de forma constante las ideas autolíticas. Poca o ninguna respuesta ante demostraciones de afecto. Su grupo de amistades es muy reducido, hasta el momento no ha tenido ninguna relación de pareja (al respecto, manifiesta que le es más complicado entender ciertas conductas de las mujeres).

  • Con respecto a sus necesidades:

  • Refiere tener un sueño alterado.

  • Alimentación rutinaria (consume una única marca cereal y yogurt en el desayuno, mientras que durante la cena solo toma pan con gaseosa diario).

  • Reconoce tener interés por el sexo opuesto (pero no mantiene relación física o sentimental, acerca de eso plantea: “todos tienen pareja y familia y yo estoy solo”).

  • Al hablar sobre sus hábitos:

  • En lo interpersonal, este declara tener dificultades para la interacción social, por lo que prefiere aislarse.

  • Sobre el consumo de sustancias, fuma tabaco desde los 16 años, de tres a cuatro unidades a diario incrementando el consumo hasta seis unidades en ambientes sociales, mientras que el alcohol lo ingiere desde los 18 años (una vez por semana de 6 a 7 cervezas habitualmente), a los 23 años comenzó a consumir marihuana una vez al mes (6 meses en remisión al momento de la consulta).

  • En cuanto a la recreación, está centrada en los videojuegos, a los que dedica unas 8 horas al día.

La función volitiva se aprecia disminuida de forma generalizada; al respecto, las evidencias demuestran poca perseverancia en todas las áreas de desempeño personal, escaso autocontrol con episodios de ira y conductas impulsivas como se evidencia claramente en este intento autolítico.

El diagnóstico definitivo se estableció a partir de la observación clínica, la entrevista psicológica y la valoración psicométrica (tabla).

Resultadosde los test aplicados.
Escala Resultado
Cuestionario Big Five de Personalidad (Digman y Jhon). No existe distorsión de la personalidad, predomina las dimensiones de energía y tesón se encuentran dentro del indicador “Alto”, la estabilidad emocional se catalogó como “Promedio” y la afabilidad y la apertura mental de “Muy Alto”.
Cociente de Empatía (Baron-Cohen y Wheelwright). Obtuvo una puntuación de 17, encontrándose en el primer rango que comprende de 0 a 32, equivalente a “Bajo”. La media de las personas con Asperger o autismo de alto funcionamiento es de 20.
Cociente de Espectro Autista (Baron-Cohen, Frith y Wing). Puntuación de 34, correspondiendo al rango de 35 a 50, indicador de “Muy Alto”. La media de las personas con síndrome de Asperger o autismo de alto funcionamiento es de 35.
Evaluador de Asperger en Adultos (Baron-Cohen, Frith y Wing). Con respecto a las valoraciones de los siguientes ítems: socialización (4), obsesiones (5), comunicación (4), imaginación (2) y prerrequisitos (5). Para que sea clínicamente significativo la puntuación debe ser superior a 32 en el Cociente del Espectro Autista e inferiores a 32 en el Cociente de Empatía.
Test de Matrices Progresivas de Raven. Puntaje de 37, el que corresponde al percentil 25, rango inferior a la media.
Escala de Hamilton para la Evaluación de la Depresión. Resultado de 45, correspondiente a “Depresión grave”.

Discusión

Sharma, et al., 10 en un estudio de revisión bibliográfica, observaron un incremento de los pacientes adultos hospitalizados (≥ 16 años de edad) por causas inherentes al SA, con una estimación estadística al respecto del 2.4 al 9.9%.

El SA constituye un desorden del neurodesarrollo caracterizado por una discapacidad permanente para las interacciones sociales, además de manifestar patrones de conducta repetitiva e intereses restringidos. 2 , 11 En el caso que se presenta, se observan las clásicas manifestaciones clínicas, diagnóstico y comorbilidades de esa patología; las que desencadenan disminución de la calidad de vida tanto del paciente como de su entorno social y familiar.

Las comorbilidades psiquiátricas observadas de mayor importancia fueron: depresión, ansiedad, consumo de sustancias psicotrópicas y alcoholismo; lo que resultó un factor determinante en el pronóstico y tratamiento. 12

El paciente fue diagnosticado de intento autolítico, Por intoxicación con Amitriptilina; al respecto, investigadores como Cassidy, et al. 8 correlacionan la experiencia de depresión en SA a lo largo de vida (p=0,787), la ideación suicida (p=0,164) y planeación o intentos de suicidio (p=0,06) con respecto al sexo; obteniendo resultados que reflejaron diferencias no significativas entre hombres y mujeres (OR 4,3; IC del 95%: 2,4 -7,7).

Generalmente, los pacientes con SA manifiestan antecedentes de memorización excepcional, que se evidencian al reconocer personas, nombres, objetos, etc., con los que han tenido poco contacto. Esta característica también fue identificada tempranamente por los familiares del paciente objeto de estudio. 13

El individuo investigado presenta antecedentes familiares de SA y autismo; sin embargo, los resultados de algunos estudios no son concluyentes en cuanto a la incidencia del factor genético en relación con el SA. Al respecto, se reportan rangos con amplio margen de variación. El factor genético está presente en alrededor del 50% de los casos. 14

Uno de los diagnósticos reflejados en la historia clínica del paciente, al momento del alta, fue Distimia, la que se considera un trastorno crónico de depresión mayor, el que se estableció atendiendo al Manual de diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM-V), debido a la presencia de la sintomatología por más dos años. 2

Resulta interesante, el hecho del diagnóstico tardío en este paciente, aunque las manifestaciones clínicas que presenta resultan las clásicas en el SA; lo que creó dificultades al momento de su cuidado por parte de la familia, la que no contó con las herramientas psicológicas necesarias para ser más efectiva. Jenson, et al. 15 reportan el caso de una niña de 9 años, diagnosticada oportunamente de SA, debido a su apreciable su alteración en el neurodesarrollo desde los 14 meses, por lo que recibió los adecuados tratamientos psicológico, psiquiátrico. Esta presentó comportamientos estereotipados y explosivos, sensibilidad sensorial, relación con pares disminuida, pobre contacto visual, capacidad disminuida de entender emociones y lenguaje no verbal, además de alteraciones del sueño.

Conclusiones

El diagnóstico definitivo dado al paciente: síndrome de Asperger, quedó establecido a partir de las manifestaciones clínicas clásicas de esa entidad, además de observarse antecedentes familiares al respecto; el que fue corroborado mediante test psicológicos internacionalmente recomendados para estos casos, entre los que resalta el test de Asperger en Adultos de Baron Cohen, Frith y Wing. Mientras que en la esfera afectiva se diagnóstica distimia con episodio depresivo grave con síntomas psicóticos previos al internamiento.

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Historial:
  • » Recibido: 02/07/2021
  • » Aceptado: 21/07/2021
  • » Publicado : 28/09/2021

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